miércoles, 22 de noviembre del 2006 13:10 Hora de Perú El 10% del genoma humano explica las diferencias entre las personas Cada individuo tiene sus particularidades. Somos de la misma especie, pero el material genético de cada humano es diferente. Un grupo internacional de científicos identificó y catalogó las variaciones de los 'trocitos' de ADN que hacen exclusivo a cada ser humano.   Cambiar tamaño En su búsqueda descubrieron que son mucho más abundantes de lo que se creía hasta ahora. Las variaciones pueden suceder en más de un 10% de los genes del hombre y esconden información que determina que un individuo tenga más predisposición a padecer ciertas enfermedades o su respuesta a ciertos tratamientos médicos. El trabajo lo acaba de publicar la revista Nature y fue realizado por un consorcio de científicos británicos, japoneses, estadounidenses, canadienses y españoles. Después de la secuenciación del genoma humano hace cinco años, "éste es quizás el paso más importante en este ámbito, ya que hemos descubierto las zonas a las que mirar en detalle" para encontrar las claves de muchas patologías, señaló Xavier Estivill, del Centro de Regulación Genómica (CRG), uno de los participantes españoles en el proyecto, junto a Lluís Armengol, Juan Ramón González y Mónica Gratacós, todos ellos del Programa Genes y Enfermedad, que dirige Estivill en el CRG. De cada gen, los humanos tenemos generalmente dos copias, una heredada de cada progenitor. Los científicos han encontrado cerca de 2.900 genes (más del 10% de los genes del genoma humano) que pueden sufrir 'variaciones en el número de copias' (CNV) de unos 'trocitos' determinados. Estos segmentos del genoma están formados por unos 1.000 pares de bases cada uno. Hasta ahora se creía que cada persona difería de otra en un millón de los más de 3.000 millones de nucleótidos que componen el genoma humano. Sin embargo, se ha demostrado que entre dos personas hay más de 20 millones de nucleótidos de diferencia, que se agrupan en 1.400 regiones del genoma. Los mecanismos que producen las variaciones de copias de estos 'trocitos' especiales de ADN no se conocen aún en profundidad. Las regiones susceptibles de cambiar pueden faltar o estar duplicadas. Ahí podría residir la clave para la comprensión de ciertas enfermedades. "Que falte una región puede ser beneficioso o perjudicial, dependiendo del caso", señaló Estivill. Una confluencia de determinados cambios muy concretos en estos 'trocitos' variables de genoma pueden desembocar en la predisposición a padecer una patología, como el mal de Alzheimer o la enfermedad de Parkinson, entre otras muchas. El equipo de científicos observó que hasta el 16% de las enfermedades genéticas conocidas (entre ellas los síndromes de DiGeorge, Angelma, Williams-Beuren o Prader-Willi) se pueden asociar con estas CNVs. También patologías menos raras y con un componente genético menor, pero igualmente determinante, como la esquizofrenia, cataratas, atrofia muscular espinal y la aterosclerosis. Asímismo, observaron que los genes relacionados con la actividad y el desarrollo del cerebro y el sistema inmune son muy ricas en estas variaciones del genoma. En contraste, los genes implicados en la división celular tienden a sufrir pocas de estas variaciones. MEDICINA INDIVIDUALIZADA Estos cambios en el genoma también explican las diferentes respuestas ante un tratamiento farmacológico. Es un paso más hacia la medicina individualizada. Con ella, las terapias estarán diseñadas para cada individuo concreto, según su personalísimo genoma. Los datos sobre estos fenómenos se recogieron en dos base de datos de acceso libre para los científicos, llamada ENSEMBL. La Wellcome Trust, que participa en el proyecto, también creó una base -DECIPHER- a la que pueden acceder los genetistas para incluir y compartir la información que tengan sobre apreciaciones clínicas vinculadas con CNVs. Otro proyecto anterior, el HapMap, trató de catalogar estas variaciones del genoma humano. Sin embargo, como explica el director de esta investigación, el doctor Matthew Hurles, ese trabajo ha aportado información de enorme valor, pero "la mayoría de los CNVs se han pasado por alto en sus mapas", según informó El Mundo de España.